29 февраля отмечается Международный день редких заболеваний, который был учреждён по инициативе Европейской организацией по изучению редких болезней (EURORD). Интересно, что этот день выпадает на 29 февраля, который появляется в календаре лишь раз в четыре года, что символизирует редкость самих заболеваний. В те годы, когда 29 февраля отсутствует, мероприятия, посвящённые Дню редких заболеваний, проводятся 28 февраля.
Основная цель данного дня заключается в привлечении внимания к проблемам людей, страдающих редкими болезнями, а также в увеличении осведомлённости о них и их влиянии на качество жизни.
Что такое редкие заболевания?
Редкие или орфанные заболевания — это болезни, затрагивающие небольшую часть населения. Эти заболевания разнообразны по симптомам, которые могут отличаться не только между различными заболеваниями, но и среди пациентов с одним и тем же диагнозом. Высокая инвалидизация и значительное снижение качества и продолжительности жизни — вот основные характеристики редких заболеваний. В настоящее время известно около 6000-8000 различных видов редких заболеваний, из которых 71,9% являются генетическими, и 69,9% из них затрагивают детей.
Как обнаружить орфанные заболевания?
Выявление орфанных заболеваний может проходить на различных этапах жизни, и одним из самых массовых способов является неонатальный скрининг. В России он проводится с 1993 года и охватывает почти всех новорожденных. Изначально проверялись только два заболевания — фенилкетонурия и врождённый гипотиреоз, но к 2006 году список был расширен до пяти, добавив муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.
Фенилкетонурия встречается с частотой 1 случай на 8000 новорожденных. Ранними признаками этого заболевания являются рвота, вялость, гиперактивность и специфический запах от мочи и кожи. Поздние симптомы могут включать задержку психомоторного развития, судороги и физическую отсталость.
Муковисцидоз, одно из первых орфанных заболеваний, которое начали лечить, характеризуется избыточной выработкой густой слизи, что мешает нормальному дыханию и пищеварению. Симптомы могут проявляться с первых дней жизни, и без надлежащего лечения у детей могут развиваться серьёзные проблемы с дыханием.
Врожденный гипотиреоз — это нарушение работы щитовидной железы, которое может проявляться задержкой физического и нервно-психического развития. Для лечения назначается гормональная терапия.
Адреногенитальный синдром связан с избытком гормонов надпочечников. Его проявления зависят от формы заболевания и могут включать признаки раннего полового созревания.
Галактоземия — наследственное заболевание обмена веществ, при котором нарушается метаболизм углеводов. Основные признаки включают непереносимость грудного молока, рвоту и желтуху. Без лечения заболевание может привести к серьёзным осложнениям.
Хотя большинство орфанных заболеваний нельзя вылечить, раннее выявление имеет большое значение. Это позволяет начать лечение, что может снизить риск осложнений и улучшить качество жизни. Для некоторых орфанных болезней уже существуют эффективные методы терапии, но будущее, безусловно, за профилактикой.
Детей с редкими заболеваниями следует защищать от инфекций, так как они переносят их особенно тяжело. Однако вакцинация для таких детей требует индивидуального подхода и тщательного подбора вакцин. Врач принимает решение о начале вакцинации после осмотра ребёнка и консультации с профильными специалистами.
Причины для полного запрета на вакцинацию:
- выраженные аллергические реакции на компоненты вакцины;
- тяжелые формы иммунодефицита;
- сильная реакция на предыдущую дозу вакцины;
- обострение хронических заболеваний.
Несмотря на все осторожности, редкие заболевания не являются причиной для отказа от вакцинации. Заботьтесь о своём здоровье!
В случае возникновения нештатной ситуации санитарно-эпидемиологического характера, вы можете обратиться за консультацией в Единый консультационный центр Роспотребнадзора по номеру 8 800 555 49 43.
# санпросвет
Информация с использованием материалов: cgon.rospotrebnadzor.ru, рисунок создан нейросетью.